Kvinnor med amyotrofisk lateral skleros – En kvinna diskuterar hennes ALS diagnos

Vid den tiden Sarah Geary, då 43, anlände till ytterligare ett batteri av test på en medicinsk klinik nära New Yorks Union Square, hösten 2009 hade hon gått igenom ringen. Hon var i mitten av en månadslång arbetssökning; ett olycka med nedskärningar i modebranschen, hade hon förlorat sitt jobb som PR-chef för lyxiga lädervaruföretaget Mulberry i slutet av 2008. Och i maj 2009 hade hon börjat ha problem att dressa för sina intervjuer. När hon märkte mystisk stickning och domningar i hennes vänstra hand, hade hon undrat om hon hade en fångad nerv eller kanske en hernierad skiva. Hon hade varit över hela staden – jagade specialister, fick diagnostiska röntgenbilder och MR, fick kortisonskott och till och med gjorde smärtsam och intensiv terapi. Ingenting tycktes fungera. I juni hade hon börjat uppleva styvhet i benen och vid denna tidpunkt misstänkte läkare att hon kunde ha neurologisk Lyme-sjukdom. Sarah delade ett litet hus i upstate New York med hennes man Tim, en författare och klubbchef, och deras barn, Lola, 9 och Luke, 7, så diagnosen var förnuftig. (Lyme överförs av hjortar.) Men efter en fem veckors kurs med kraftfulla antibiotika var Sarah mer utmattad än någonsin, och hennes symtom förvärrades. Gearysna var fortfarande övertygade om att det var Lyme, men deras neurolog blev allt mer oroad.

“Han sprang fingret upp på min fotsula,” säger Sarah och kämpar för att få sin svaga röst hörd. “Jag hade en” livlig reflex “. När hon sparkade på benet hårt efter doktorns beröring, rekommenderade han att hon hade en annan hjärnbildnings-MR – omedelbart. Han föreslog också att hon får ett nytt test, något som kallas EMG, vid en Beth Israel-klinik nära Union Square. Hon anlände där desperat efter svar.

“Han fastnade nålar med elektroder på dem i min arm”, säger Sarah från Beth Israel-läkaren, som administrerade det smärtsamma testet utan att varna henne vad det skulle känna. När han var klar kunde hon säga att resultaten var allvarliga. Han bad henne att ha en plats. Hon väntade, fortfarande i hennes sjukhusrock, i provrummet.

“Jag ville ringa Tim. Han var bara några kvarter bort,” säger hon och börjar gråta.

“Men doktorn sa,” Nej, jag har ingen tid. Du har ALS “, fortsätter hennes gamla vän Jane Buckingham, som har slutat av det lummiga huset i Beverly Hills som Sarah nu hyr med sin familj . När Sarahs svårighet talar blir värre under hela konversationen, går Jane in och tar upp historien för henne. “Han sa,” Din armar kommer sluta fungera. Dina ben kommer att sluta fungera. Bröstet kommer sluta fungera, och då kommer du att dö. “”

Det var, tillade han ingenting han kunde göra, så han introducerade henne till några socialarbetare. De gav henne information om supportgrupper och sa att de skulle hjälpa henne att hitta en rullstol. Och det var det.

“Jag ringde Sarah för att ta reda på vad som hade hänt,” säger Tim. “Hon ville inte berätta för mig eftersom jag skulle lämna ett stort möte på Toronto filmfestival.” Han pressade henne för svar, sedan rusade till kliniken, där hon gav honom hennes diagnos. Den eftermiddagen tog barnvakten upp Lola och Luke från skolan medan Tim och Sarah pratade. “Det var mycket tårar”, säger Tim. “Vi trodde bara att det inte kunde vara. Det var för extremt, för sällsynt. Men vi skulle inte ge upp.”

Amyotrofisk lateralskleros, eller ALS, är en sällsynt, obehandlad “progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar nervceller i hjärnan och ryggmärgen”, enligt ALS-förenings hemsida. Det är vanligare hos män – tre män får en ALS-diagnos för var och en av kvinnorna som gör det, trots att förhållandet går ut med åldern, säger Sharon Matland, vice vd för patienttjänster vid ALS-föreningen. Medan sjukdomen oftast upptäcks i medelåldern, kan den period som vi oftast associerar med, bli sjuk redan tidigt som 20-årsåldern och 30-talet. Statistiken om förekomsten av ALS är svår att hitta eftersom läkare inte är skyldiga att rapportera det till någon central myndighet. Men ALS-registerlagen, som undertecknades i lag av president Bush 2008, syftar till att skapa en nationell patientkatalog som hanteras genom Centers for Disease Control and Prevention. Den databasen kommer att ge läkare en bättre känsla av patientdemografi tillsammans med verktygen för att bättre förstå vem som får ALS, när och kanske till och med varför.

I år sedan hennes diagnos har Sarah gradvis förlorat användningen av hennes armar och ben. Andningen blir hårdare, och hon förlorar sin förmåga att tala. Mindre än hälften av de människor som lär sig att de har ALS – cirka 5 600 varje år – överlever längre än tre år.

Pre-diagnos, Gearys hade ett charmigt liv, som bor i samma walk-up lägenhet på Stuyvesant Street på Manhattan som Tim hade ockuperat i 20 år. Båda britterna, de träffades medan Tim var på en bokresa i London. “Senare den kvällen ringde jag min bästa vän och sa:” Jag träffade precis tjejen jag ska gifta mig med, “minns han. Ett och ett halvt år senare gick Sarah till honom i New York. “Vi har aldrig gjort mycket pengar, men vi levde ett helt liv,” säger Tim. De tog varv som arbetade hemifrån och gick barnen till skolan. Sedan, i slutet av 2008, förlorade Sarah sitt jobb. Diagnosen kom som hennes funktionshinder och arbetslöshetsersättning slutade.

Jane och hennes man Marcus hade bjudit in familjen att stanna hos dem i Los Angeles tidigare som faller. Efter Sarahs diagnos utvidgade de inbjudan till vintern.

“Vi hade ett pensionat med två sovrum”, säger Jane. “De kunde hoppa över den kalla New York vintern, och Sarah skulle inte behöva klara trappan.” Geary accepterade, gick väster före jul, och inom nio månader hade de hittat en egen plats och en skola ungarna älskade och slog sig in i livet i Los Angeles sömlöst. “Sarah gillar verkligen L.A. optimismen,” fortsätter Jane. “Och även om Tim hatar det här, tror han att L.A. är ihålig och materialistisk – han älskar Sara mer.”

Inom de senaste två till tre åren har forskare identifierat flera nya gener associerade med ALS, säger Matland, men ingen vet hur länge det kan ta för att hitta ett botemedel. För en tid gjorde Gearys regelbundna resor till Seattle för att se en integrerad läkare, som ordinerat en blandning av örter i ett försök att sakta sjukdomsframstegen. Och paret firade sitt 12-årsjubileum på ett flyg till Stuttgart, Tyskland, där Sarah fick en experimentell stamcellsbehandling. Hon får komma in i en ny klinisk studie vid UCLA. Men som kroppen försämras, så kostar kostnaden. In-home-terapi, en heltidshjälp, en speciell säng som gör att du sover bekvämare, en motoriserad rullstol och nu en bil, för transport, kommer inte billigt.

Så en varm, torr hösten eftermiddag reste sig vänner för att stödja Sarah med en fundraiser på Soho House, en Londonbaserad klubb i West Hollywood där Tim arbetar. Sarah bar en randig sundress som visade upp sina smala axlar, och gamla vänner mala runt och chattade med familjen, inklusive Sarahs syster Claire, som besökte från London för att hjälpa till. Brooke Shields stannade för en kram, och fotografen Tierney Gearon sjöng Sarahs beröm. Trots att ha varit i Los Angeles bara ett år har Gearys hittat en hängiven gemenskap här, och förutom att Sarah inte kan flytta, hade eftermiddagen den glada känslomässiga känslan av en avslappnad bröllopsfest.

Tim shuttles mellan oregelbundna, sena timmar på Soho House och verkligheten i livet hemma. “Barnen är fantastiska – så starka och glada”, säger han. “De ger så mycket liv till huset. Och Sara smiter sin egen väg.”

Efter vår intervju skickar hon mig det här meddelandet via e-post:

“Under lugna stunder tänker jag på min familj och de människor jag älskar. Varje kväll när jag går och lägger mig, tänker jag på en bra sak som hände den dagen. Jag har tur, har så många fantastiska människor runt mig och I dessa ögonblick tillåter jag mig att föreställa mig ett liv där jag får se mina barn växa upp. När de läser den här historien vill jag att de ska komma ihåg hur mycket jag älskar dem och att jag alltid är med dem. En mammas kärlek slutar aldrig. Och jag kämpar så svårt som möjligt för att vara här för varje ögonblick som möjligt. ”

För mer information, besök FriendsOfSarahGeary.com. Eller, för att göra en donation till ALS-forskning, besök alsa.org. Du kan bli en “ALS Advocate” för att öka medvetenheten bland regeringsrepresentanter.